江苏矮人家族百年诅咒之谜，4代9人身高不足1.4/遗传疾病

身体矮小总感觉低人一等，正常家族中出现一个矮人就已经是罕见了，在江苏陈氏家族连续九代人都是矮人，就跟童话故事中的七个小矮人一样，江苏矮人家族百年诅咒之谜被医学家解开，其实并不是什么诅咒，而是一种遗传性疾病，江苏矮人家族百年诅咒之谜如今已真相大白。

4代人身高不足1.4cm

中国女性平均身高在1.58CM，男性平均身高在1.70cm左右，成年人低于1.4cm非常少见。在我国江苏地区有一个矮人家族是少见中的少见，近百年来这个家族出现了9个不到1.4cm的小矮人，“矮人”诅咒是这个家族挥之不去的梦魇，医学家对江苏矮人家族百年诅咒之谜做出了研究，揭开了这个百年“诅咒”。

2005年夏，苏北的一家三口来到南京军区南京总医院就诊。他们已出生11个月的孩子身高仅65厘米，相当于正常婴儿6个月大的身高。同时，这个怀抱婴儿的年轻父亲陈力也只有1.37米，比妻子矮一个头。他今年32岁，和妻子李莉都是江苏盐城人。陈力从小就生长缓慢，成人后身材矮小，而且颈短、跛行，江苏矮人家族百年诅咒之谜令父亲陈力非常的害怕。

2004年10月8日，小两口的儿子毛毛出世了，本希望妻子的身高会改变陈家后代矮小的命运，但随着孩子一天天长大，夫妻俩却怎么也高兴不起来。最让他们担心的事情还是发生了。孩子身长明显比正常婴儿短小得多，从出生后第4个月起，就明显没有同龄的孩子“拔长”。而且儿子屁股上的“扇子骨”大小不对称。因为全家另有7个人也和陈力一样有如此怪病，所以这个新出生的家庭成员的点滴变化都让全家担心不已。

江苏矮人家族百年诅咒之谜，一个家庭里出了9个畸形“矮人”?很有可能是家族遗传性疾病。解放军临床检验医学研究所的崔英霞教授，立刻决定对这一家三口进行抽血检验，而且最好能有全家35口人的血样，以便详细分析，诊断病因。随后，崔英霞教授迅速联系了骨科专家，对毛毛的X光片进行读片，专家们经过检查确认，毛毛的确存在骨骼方面异常，将来会出现和父亲同样的跛足!崔教授立刻将此病例向研究所领导报告。“矮人家族”的离奇遭遇，引起医学界的高度重视。

专家组调查矮人家族

“这个家族疾病比较复杂，应该是个罕见的家族遗传病，还是干脆跑一趟苏北收集资料。”黄教授果断决定，立刻与崔教授等组成专家组，奔赴苏北“矮人家族”调研。原来，江苏矮人家族百年诅咒之谜中，全家第一个“矮人”要追溯到陈力的外婆陈何氏但她老人家已去世。

当年到底因何导致她的发病，已无从考证从她开始，后辈代代都有“矮人”出生，并且跛足、短颈而今，陈力的孩子既已确诊，他就成了家中的第四代患者，也是第9个小矮人其他8个患者均身高不到1.38米。陈家人为自己的“低人一等”的个头吃足了苦头，陈力希望江苏矮人家族百年诅咒之谜能被科学破解。

第二天，专家们用自备的采血仪器和便携式X光机，采集了陈家33口人的血液样本，并拍了每个人全身骨骼的X光片，当晚赶回南京，火速进行研究。专家们最先从X光片上发现：陈家的矮人都有股骨头缺失的现象，而陈家刚出生的“矮人”毛毛，在13个月的时候，股骨头依然没能骨化。

罕见遗传疾病

要知道，股骨头最初表现为软骨的形态，随着人的年龄增长，逐渐骨化变硬，成为支撑人体不可缺少的骨骼之一。但如果它始终不能骨化，那么在人行走、站立过程中，自身的重力和摩擦会让它逐渐被磨损，最后就像其他“矮人”的X光片中显示的那样，完全消失。没有了股骨头，就意味着没有了联系身体上下肢骨骼的纽带，走路就很困难了。

2007年1月23日，经过近两年的艰苦研究，“矮人家族”可疑致病基因测序工作终于圆满完成最终的研究结果表明：COL2A1基因的突变，正是“矮人家族”家系疾病的分子机制，这一致病基因的排序，也已被专家们顺利掌握同时，一年前对患病婴儿毛毛的基因检测结果，也再次印证了专家们的发现检查显示：患儿的病变，正在逐渐重复与家族中其他病人相同的突变。

出生22个月以后，患儿的股骨头继发骨化中心仍未出现，椎体扁平这种病变与家族中其他病人所患疾病完全相同，诊断为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)这是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要累及脊柱和股骨近端，严重致残至此，带来百年梦魇的江苏矮人家族百年诅咒之谜终于真相大白!